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俄罗斯试管婴儿ICRM

爱优选:俄罗斯试管婴儿如何避免罕见病的发生

2019-06-10 15:26:31

  出生缺陷是指婴儿出生前就发生的身体结构、功能或代谢异常。相关数据显示,我国的出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增80-120万例,大约每30秒就有一个缺陷患儿出生。

  俄罗斯ICRM试管婴儿专家称,出生缺陷的原因主要有环境因素和遗传因素。遗传因素所致的出生缺陷分为染色体病和基因病两大类。

  我国每年新增大量出生缺陷患儿,排名前几位的分别是:先天性心脏病(每年新增>13万例),先天性听力障碍(每年新增3.5-4万例),唐氏综合征(每年新增>2.3万例),唇裂和腭裂(每年新增2.3万例),神经管缺陷(每年新增<1万例),先天性甲状腺功能低下症(每年新增8000例),苯丙酮尿症(每年新增1200-1500例)。

  随着我国二孩政策的全面实施,出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加,出生缺陷发生风险增加,以上这些数据还仅仅是2012年的数据。由于出生缺陷种类太多,临床表现形式多样,临床诊断能力和诊断手段的局限性以及临床数据的缺乏,导致大多数的出生缺陷是未知的,给家庭和社会带来了沉重负担。可以说,我国的出生缺陷形式非常严峻,严重影响我国出生人口质量,亟待解决。

俄罗斯试管婴儿如何避免罕见病的发生

  约80%罕见病由基因缺陷导致

  许多隐性遗传病我们并不熟悉,因为这些疾病发生率低,很多都是罕见病。根据中华医学会遗传学分会的定义,罕见病即患病率低于1/50万或新生儿发病率低于万分之一的疾病。约有80%的罕见病是由基因缺陷导致的。

  罕见病并不罕见

  虽然每种疾病的发生率非常低,但根据OMIM数据,明确的单基因疾病超过8000种。WHO数据显示单基因病的综合发生率达到1%,这个数字是非常高的,因此遗传科医生常常会说,“罕见病不罕见”。事实上,隐性遗传病占到了出生缺陷的22%以上、新生儿死亡原因的20%和新生儿住院原因的10%。

  如何避免罕见病的发生?

  隐性遗传病不能从家族史来预测,易被忽视;同时这些疾病的患者出生后症状严重难以治愈,探索其有效的治疗手段是可行的,但并不合适也不经济。

  高携带率和高风险性,如果能通过筛查识别出高风险家庭,或者了解清楚每个个体的遗传病基因携带情况,从而在孕前、产前进行有效的遗传咨询和干预,则可以避免患儿的出生,这是最为有效的方法。

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  PGS/PGD从源头阻断出生缺陷

  第三代试管婴儿技术即植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是指在体外受精(IVF/ICSI)的程序中,结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术,进行胚胎遗传学检测,以选择正常的胚胎植入宫腔,从而直接排除了基因异常的胚胎,最终获得健康的宝宝的诊断方法。

  第三代试管婴儿适用于:

  1、已知夫妻双方或一方是染色体或基因变异的携带人群;

  2女方年龄≥38岁;

  3反复自然流产≥3次,或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常;

  4反复胚胎种植失败;

  5既往不良孕产史等。

  本文地址:https://www.iphc.com.cn/news/detail/1131


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