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在众多导致不孕不育原因的中，由于患者染色体问题、基因缺陷导致的反复流产或者胚胎移植后着床失败的情况不在少数，一般人中有20%-25%患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，所以，在移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会提高移植着床率，并降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。如果有反复流产病史或夫妻有一方染色体检测出现问题，就必须要在胚胎移植前进行PGD筛查。
什么是PGD？
胚胎植入前遗传学诊断PGD技术是指通过体外受精或单精子卵细胞浆内注射，对携带致病基因或染色体畸变夫妇的胚胎或卵子进行染色体、基因学检测，将无疾病优质胚胎植入子宫妊娠，出生正常子代的技术。1989年英国Handyside成功地用聚合酶链反应（PCR）技术分析卵裂球的性别构成，完成了世界上第一例PGD诊断，发展至今，PGD可以看成产前诊断技术的延伸。
PGD有什么优势？
传统的产前诊断在妊娠后10-24周，如果妊娠异常只能选择终止，夫妇需承受较大的心理打击，而且因绒毛取样、羊膜腔穿刺、胎儿脐带穿刺等手术操作还将给孕妇带来出血、流产、宫腔感染等并发症的风险。如果终止异常妊娠之后，患者需要半年以上的时间恢复可以再次妊娠。另外，产前诊断只适用于具正常生育能力的夫妇。
相比传统的产前诊断，PGD可应用于因遗传缺陷引起的生育障碍患者，筛查时间是在胚胎植入子宫内膜之前，选择优质健康的胚胎进行移植，把遗传疾病控制在植入前，而且PGD不需要等待更没有终止妊娠的可能，夫妻的心理压力较轻。另外，PGD可在伦理上更易被人接受。
PGD筛查怎么操作？
1、PGD首选对象是取卵后第三天细胞期卵裂胚胎，卵裂胚胎可用于胚胎的各种单基因病、染色体病和性别等的测定。
2、活检需要用化学法、激光法或机械法对卵裂期胚胎进行透明带开口；
3、继续培养胚胎，第五天形成囊胚，囊胚分化为内细胞团和滋养层细胞两部分，大约有200多个细胞，其中内细胞团将来会发育成胎儿的部分，而滋养层则分化成绒毛伸入在母体子宫内膜内物质交换，不直接参与胚胎儿结构的形成，所以取囊胚期胚胎滋养层细胞活检；
4、通过对细胞的染色体提取和分析判断胚胎有无遗传疾病，同时可以鉴定性别，检测时间大概在2-4周左右；
5、将所有胚胎冷冻存储，等待结果，确认胚胎健康之后可以进行移植。
另外，PGD对胚胎的影响非常小，提取细胞不会对胚胎造成伤害。
PGD主要被应用在哪？
非整倍体检测：人类非整倍体的发生率大概是10%~30%，40岁以上的高龄妇女胚胎非整倍体发生率大概为50%，多数由于卵子的减数分裂过程发生错误所导致。非整倍体可以导致流产、胎儿发育不良和智力障碍。除了高龄因素外，非整倍体筛查也适用于反复流产、试管婴儿反复失败而胚胎形态正常的患者。
染色体异常：除了非整倍体，PGD也可以检测染色体结构异常。染色体的重排可影响人类的生殖，可导致不孕或反复流产。极体活检和染色体涂抹探针可对染色体结构进行直接的评估，判断卵母细胞或胚胎是否正常。
胚胎的性别鉴定：胚胎的性别诊断是PGD的一项重要内容，应用PCR和FISH可进行胚胎性别的测定，可提高胚胎性别诊断的准确性。
单基因病：目前可为常染色体显性遗传病目前已可为囊性纤维化病、a地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩、Rh血型不合、甲型血友病、乙型血友病等多种疾病，PGD技术可用于常染色体疾病监测。目前全世界对单基因疾病的PGD超过3500个，出生了超过700名的健康小孩。
目前，PGD技术可以在胚胎植入前诊断遗传疾病，但是还不能诊断临床所有疾病。不过随着技术的发展及临床技术的进步，PGD将被应用在更多领域，实现出生缺陷干预、贯彻优生、优育、提高人口素质等，并为人类在实现认识自身、防治疾病、自主生命等方面带来巨大的飞跃。
