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遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病，目前全球有大约4000多种遗传性疾病。由于人们的医疗意识不足，导致每年世界上有众多缺陷儿童出生。如何避免遗传疾病，实现优生优育，是很多准父母都十分关心的问题。
我国是世界上缺陷宝宝出生率的高发国家之一，每年的通过遗传性疾病出生缺陷宝宝的数量约占全世界的20%。在这些婴儿中，很多都是因为没能被及时确诊而患上了终身性残疾或其他罕见病。因此遗传性疾病的筛查工作，则显得更加重要。
PGD是PreimplantationGeneticDiagnosis的缩写，即种植前基因诊断，也就是第三代试管婴儿技术的根本，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向了新的极限。全世界遗传性疾病上百种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达73种。
遗传性疾病有哪些：Addison病(并有脑硬化)；肾上腺脑白质营养不良；肾上腺发育不良；血球蛋白血病(Bruton型)；先天性白内障；小脑共济失调；腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)；色盲(绿色系列型)；生殖发育不全(Aarskog综合征)；脑积水(中脑水管狭窄)；智力迟缓(FRAXE型)；肌营养不良(Becker型等多种型)；釉质生长不全(发育不良型)；眼部白化病；睾丸女性化综合征；性腺发育不全(xy女性类型)。
随着人们对生活水平逐渐提高，现在越来越多的家庭考虑到新生儿健康及智商问题。想做试管婴儿的家庭们，大概对第三代试管婴儿技术PGD一些知识都有所了解，目前试管婴儿发展到第三代，适用范围逐渐增大，不单单是准备做试管婴儿的家庭，更延伸到新生儿健康的筛查问题上来。
受精卵细胞分裂后会逐渐变成胚胎。由实验室技术人员定时检查确保胚胎生长正常。夫妻双方若担心遗传疾病会对孩子造成伤害，同样可以采用植入前遗传学诊断。但是第三代试管婴儿并不普及，也不是所有的辅助生殖机构都能够操作。因此很多重视这方面问题的家庭纷纷把目光投向第三代试管婴儿技术领先的国家—俄罗斯。
第三代试管婴儿基因筛查PGS/PGD技术，可以对23对染色体进行细胞遗传学检查，可对一百多种遗传疾病做出准确的判断，成功率高，直接保证了胚胎的质量，剔除异常囊胚，保证植入女性体内的囊胚基因健康，提升了着床成功率，避免缺陷新生儿的出生。
将胚胎培育到第五天囊胚阶段，再进行PGS/PGD遗传学疾病的筛查和诊断，因为此时已经形成的囊胚结构极其稳定，生命力旺盛，体积更大，着床率更高，并且该囊胚是否存在染色体异常都已经能够显现出来，所以能更准确判断婴儿的健康情况。
