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染色体异常可通过俄罗斯第三代试管婴儿技术实现要健康宝宝的梦想

2018-01-16 14:26:55

什么是染色体异常?染色体异常做俄罗斯试管婴儿成功率高吗?染色体异常是指一种遗传物质结构或者功能改变所导致的疾病,是导致女性孕期流产的主要原因。新出生的宝宝染色体异常通常变现为先天发育不良性缺陷,痴呆及智障等后遗症。

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染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。

染色体一般不易发生断裂,但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响,断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接,则不会出现变异,否则就可能出现4种类型变异。

1、缺失。指染色体断裂的断片发生丢失,缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,称中间缺失,缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。

例如:猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。

2、重复。指某染色体的个别区段重复出现1次或多次,重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加,因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。

3、倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。

4、易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,造成不孕不育。

染色体异常人群能不能做俄罗斯试管婴儿实现做父母的愿望呢?

俄罗斯第三代试管婴儿PGS技术不仅可以筛查宝宝的性别,还可以筛选因染色体问题导致的胚胎异常,确保健康胚胎移植。在众多不孕不育人群中,染色体异常情况非常常见,如果在孕前检查出有染色体变异,为了孩子健康,可以选择俄罗斯第三代试管婴儿PGS技术筛查出因染色体异常所形成的异常囊胚,以杜绝因染色体异常给宝宝和家庭带来的痛苦。